Incidenta trisomiei 13 este de 1 la 5000 de nou-nascuti vii cu un efect de varsta materna manifestat cu cat femeia este mai in varsta riscul este mai mare
-Hipertelorism, microftalmie, despicatura labio-palatina,
-urechile normale ca marime si pozitie
-defecte ale scalpului
-piele abundenta la nivelul cefei
-pumn inclestat
-pliu simian- numai 1 pliu in palma transversal - aprox 60%
-polidactilie- degete in plus
-calcai proeminent (marit iesit in afara)
-criptorhidie
-malformatiile de cord sunt obisnuite
Evolutie:
-50% dini cazuri decedeaza in prima luna
-70% mor inaintea varstei dee 6 luni
-10% traiesc sau supravietuiesc pana la varsta de un an
Genetica:
non-disfunctia fie in prima fie in a doua diviziune meiotica la oricare dintre parinti poate determina boala
Riscul de recurenta este mai mic de 1%
Sindromul Edwards (trisomia 18)
Incidenta trisomiei 18 este de 1 la 3000 de nou nascuti cu efectul varstei materne. Incidenta de conceptie este mult mai mare ,95% din fetiii afectati fiind avortati spontan. La nastere se remarca ca preponderenta feminina care poate reflecta un exces al avorturilor spontane la baietii afectati
Trasaturi clinice:
-greutate mica la nastere
-o forma caracteristica a craniului cu barbie mica si osul occipital proeminent bombat
-urechi jos inserate si malformate
-pumn inclestat cu indexul si degetul mic peste degetele 3 si 4
-criptorhidie - nu coboara testiculele in scrot
-stern scurt
-dermatoglife- arcurile de pe pielea degetelor care dau amprenta (arata o proeminenta a arcurilor precum si uneori este prezent plicul simian)
-malformatiile inimii rinichiului si a altor organe este frecvent
-30% din bolnavi mor in prima luna de viata
-10% traiesc pana la varsta de 1 an si acestia vor prezenta o grava intarziere in dezvoltarea neuro-psihica
Genetica:
non disfunctia fie in prima fie in a doua divizie meiotica la orica tip de parinti determina boala
Sindromul Turner (monosomia X)
- incidenta generala este de 1 la 5000 fetite nascute (X-O)
-frecventa la conceptie este mult mai mare dar 99% dintre feti sunt avortati spontan
Trasaturi clinice
-in perioada de nou-nascut diagnosticul poate fi sugerat de pielea abundenta in exces la nivelul gatului
-cel mai adesea insa diagnosticul este pus mult mai tarziu cu ocazia investigatiilor cerute pentru statura mica sa pt o amenoree primara (fara ciclu)
-statura mica proportionata este aparenta inca din prima copilarie
-toracele este latit cu mameloanele indepartate
-insertia occipitala a parului este coborata iar gatul poate fi palmat
unghiile sunt hipoplastice si nevii (alunite) pigmentari multipli sunt obisnuiti
-ovarele se dezvolta normal inaintea varstei de 15 saptamani de gestatie dar ele tind sa degenereze si sa dispara astfel incat la nastere ele vor fi reprezentate de niste bandelete fibroase ceea ce va duce la lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale secundare
-uneori degenerescenta ovariana este incompleta si atunci po aparea menstre pentru cateva luni
-cu totul exceptional au fosst descrise sarcini la aceset fetite
-malformatiile congenitale de corp mai ales defectul septal atrial sunt prezente in circa 20% din cazuri
Evolutie
Statura mica devine evidenta din copilarie iar statura finala a adultilor se situeaza intre 125-145cm
Inteligentna si speranta de viata sunt in general normale. Tratamentul de substitutie cu hormoni estrogeni ar trebui instituit de la adolescenta pentru a induce dezvoltarea caracterekir sexuale secundare si pentru prevenirea pe termen lung a osteoporozei dar aceasta nu va infulenta nici statura finala si nici infertilitatea
Genetica
-monosomia X poate fi rezultatul non-disjunctiei la oricare din parinti
-in 75% din cazurile de monosomie X este prezent cromozomul X matern ceea ce inseamna ca acest defect apare mai degraba in spermatogeneza
-riscul de recurenta nu este crescut fata de populatia generala
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu