In patologia prenatala se vorbeste frecvent de boli congenitale ereditare si familiale
-termenul congenital inseamna prezenta anomaliei la nastere si nu este sinonim cu ereditare
-malformatiile/bolile congenitale prezente la nastere pot fi determinate fie de factori genetici sau factori extrinseci din mediu
Bolile ereditare sunt consecinta unor mutatii genetice si se transmit sau se mostenesc
Termenul familial nu este de asemenea sinonim cu ereditar sau genetic caci exista boli famliale produse de factori negenetici.
Rahitismul carential comun, hipovitaminic poate avea caracter de boala familiala dar nu pe baze ereditare ci prin actiunea acelorasi factori de mediu la mai multi membri ai aceleiasi familii
Sindormul Down
Este cea mai frecventa, cea mai cunoscuta si cea mai bine studiata anomalie cromozomiala
Este cunoscuta de mai bine de 100 de ani (1866) cand a fost pentru prima data descrisa de medicul londonez Langdon
Incidenta (frecventa) generala la nastere a trisomiei 21 este de 1 la 700 de nou nascuti
Incidenta la conceptie este insa mult mai mare dar peste 60% dintre aceste sarcini sunt avortate spontan iar cel putin 20% dintre sarcini se termina cu nou-nascuti morti
Trisomia 21 = sindromul Down (21 21 21 cromozomi)
Cu cat mama este mai inaintata in varsta cu atat frecventa sindromului Down este mai mare astfel:
-sub 20 de ani->1% din nasteri
-intre 40-50 de ani-> 15% din nasteri
-la 50 de ani (>)-> frecventa 100%
Trasaturi clinice in sindromul Down
-in perioada prenatala o examinare atenta este sugestiva pentru diagnostic:
-nou nascului este somnolent, prezinta o hipotonie generalizata si o piele laxa in jurul gatului
-dismorfismul cranio-facial este caracteristic: brahicefalie (cap aproape rotund) occiput aplatizat , profil facial plat, nas mic, gura mica, limba cu aspect scrotal si protruzie(limba scoasa), urechi mici jos situate, maini scurte (prezinta in aproximativ 50% din cazuri un pliu palmar transvers unic- pliu simian), malformatii cardiace care apar in aprox 10% din cazuri
ex: deficit de sept ventricular
-statura mica. atrezie duodenala/anala
Atrezie=astupare sau neperforare a unui orificiu natural
-retardul mintal este cea mai serioasa si constanta complicatie
-IQ este de obicei sub 50
-in cazurile cu malformatii serioase combinate atrezii digestive si malformatii cardiace) decesul se produce in perioada de sugar in celelalte cazuri speranta de viata este putin mai mare*
-mersul si limbajul se dezvolta cu intarziere
-pubertatea este intarziata si deseori incompleta
-inaltimea adultilor rar depaseste 150cm
-dementa presenila survine de obicei pe la 40 de ani
-multi adulti afectati dezcolta spre sfarsitul vietii boala Altzhaimer
-cele mai multe (95%) cazuri sunt trisomii 21 liberi avand un cormozom 21 suplimentar
-se apreciaza ca 80% din totalitatea copiilor cu sindrom Down au cromozomul 21 suplimentar de provenienta materna iar 20% de provenienta paterna
-riscul de recurenta pentru parintii tineri care au deja un copil cu sindrom Down este un risc mic dar multe din aceste cupluri solicita cariotiparea fetala pentru urmatoarea sarcina
*pentru ca nu am fost la lectie nu garantez 100% pentru postarea aceasta desi termenii mai dificili i-am verificat intr-un dictionar medical. astept corectari de la cei cu lectii
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu